Wady wrodzone płodu

Wadami wrodzonymi płodu nazywamy wszelkie patologie (nieprawidłowości anatomiczne, chromosomowe, molekularne), które powstają jeszcze w czasie ciąży u płodu. Wady wrodzone dotyczą 2-5 proc. noworodków. Cześć chorób zależy od chorób występujących u rodziców, ich stylu życia czy wieku. Przyczyny tych zmian są jednak bardzo różne. Niektóre uszkodzenia spowodowane są infekcjami wewnątrzmacicznymi, wadami genetycznymi zarodka, zażywaniem silnie działających leków, ekspozycją na toksyczne substancje w pracy, piciem alkoholu, ekspozycją na dym tytoniowy, promieniowaniem jonizującym. Niezależnie od przyczyny, ryzyko wystąpienia wad stanowi jedno z największych strapień przyszłych rodziców.

Wszystkim naszym pacjentkom staramy się pomóc w tych rozterkach. Wady wrodzone bardzo często (choć nie zawsze) można wykryć trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym (USG, badaniom genetycznym). Część z nich można nie tylko zdiagnozować, ale i leczyć wewnątrzmacicznie. Nawet w przypadku braku leczenia przyczynowego wykrycie konkretnego problemu pozwala w optymalny sposób zaplanować czas, sposób i miejsce porodu – tak aby jak najlepiej pomóc dziecku, a rodzicom dać czas na przygotowanie się do jego przyjścia na świat.

W naszej Pracowni USG oferujemy najwyższej jakości badania przesiewowe, które w połączeniu z testami biochemicznymi (testu PAPPA) pozwalają oszacować ryzyko wad chromosomalnych z ponad 90% dokładnością. Pamiętaj, że jedynym momentem na wykonanie takiego badania jest czas pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Jeżeli nie zdążysz możesz skorzystać z naszej oferty badań DNA płodu z krwi matki (informacje uzyskasz w rejestracji pracowni USG lub u swojego lekarza prowadzącego).

Najczęstsze wady anatomiczne, takie jak wady serca, rozszczep podniebienia, wady ośrodkowego układu nerwowego, kończyn, przewodu pokarmowego które mogą być niewidoczne podczas pierwszego badania zazwyczaj ujawniają się podczas ‘badania połówkowego’ na które zapraszamy pomiędzy 20 a 22 tygodniem ciąży.

Jeżeli Twój lekarz w trakcie badania USG stwierdził wysokie ryzyko aberracji chromosomalnej i posiadasz skierowanie od genetyka do wykonania amniopunkcji lub biopsji kosmówki, lub po prostu jeżeli istnieje istotne podejrzenie wady anatomicznej u płodu (poza wskazaniami do echokardiografii płodu) skontaktuj się koniecznie z naszą poradnią USG.

We wtorki nasi najlepsi specjaliści wykonują badania konsultacyjne oraz zabiegi pobierania materiału genetycznego płodu.